착상 전 유전(선별)검사, PGT(Preimplantation Genetic Testing)란?

시험관 아기 시술을 진행하다 보면 만들어진 배아에 대한 유전자 검사 즉 PGT 검사에 대해 고민하게 됩니다.

 

PGT 검사가 무엇인지 알아봅니다.

 

1. 착상 전 유전(선별) 검사, PGT ( Preimplantation Genetic Testing)의 정의

시험관 아기 시술을 하여 착상 전 배아 단계에서 유전질환이나 염색체 이상 유무를 진단한 후 정상 배아만을 선별하여 이식함으로써 유전적으로 정상적인 태아 임신을 도와주는 방법입니다.

 

2. 착상 전 유전 검사의 종류

• 염색체 수적 이상을 보는 착상 전 유전 검사(PGT-A): 배아의 염색체 이상은 산모의 나이가 증가함에 따라 급격히 증가하며 배아의 염색체 이상이 있으면 임신 성공률이 감소되어 자연유산율을 증가됩니다. PGT-A는 부부에게 염색체 이상이 없더라도 배아의 염색체 이상 위험이 높아서 임신 실패나 습관성 유산이 우려되는 경우에 시행합니다.
• 단일 유전자 이상을 보는 착상 전 유전 검사(PGT-M) : 근이영양증 및 그 외 대통령령으로 정하는 유전질환(생명윤리 및 안전에 관한 법률 25조 2항 참고)이나 그 보인자를 가진 부부에게 시험관 아기 시술을 하여 착상 전 배아단계에서 이식이 가능한 배아를 선별합니다.
• 염색체 구조적 이상을 보는 착상 전 유전 검사(PGT-SR) : 염색체의 구조적 이상은 염색체의 전좌, 역위, 결실, 중복 등과 같이 염색체가 비정상적으로 재결합하거나, 비정상적 염색체의 비정상적 재결합을 의미합니다.  구조적 이상은 정상 염색체 구성요소를 다 갖춘 경우 균형적(Balanced)이라고 하고 염색체 일부분이 첨가되거나 결실된 경우에는 불균형적(Un-balanced)이라고 정의합니다. 균형재배열의 보인자는 일반적으로 어떠한 표현형적 이상을 보이지는 않지만 불균형적 염색체를 가진 생식세포를 만들 가능성이 높으며 이로 인해 기형아를 출산할 가능성도 있습니다. 또한 균형재배열은 일반 집단보다 습관성 유산을 경험한 부부나 불임 남자들에게서 더 흔히 발견되기 대문에 염색체 검사가 반드시 필요합니다.   

[생명과학교과서읽기] 사람의 유전 - 돌연변이.. : 네이버블로그

 

3. 착상 전 유전 검사의 필요성

체외 수정된 배아가 자궁에 착상을 잘하고 임신 유지가 잘되려면 배아의 형태 뿐만 아니라 염색체도 이상이 없어야 합니다.

염색체가 불완전한 배아는 착상에 실패하거나 습관적인 유산을 일으킬 수 있습니다. 또한 임신부의 나이가 많을수록 정상 배아의 비율을 낮아집니다.

착상률을 높이고 유산율을 낮추기 위해 착상 전에 염색체 이상이 없는 유전적으로 정상인 배아를 선별해 이식하는 방법이 필요합니다.

 

4. 착상 전 유전 검사는 어떤 경우에 필요할까?

• 모체의 나이가 많은 경우(35세 이상)
• 원인을 알 수 없는 습관성 자연 유산을 경험한 경우
• 반복적 착상 실패 경험이 있는 경우
• 과거 염색체 이상 임신 경험이 있는 경우
• 부부 중 한 명 이상이 염색체 구조적 이상(전좌, 역위 등)이 있는 경우

5. 착상 전 유전 검사의 검사방법과 비용,  그리고 임신성공률

• 검사방법: 체외 수정 후 배양 3~6일째 포배기 상태의 배아 세포 일부를 채취하여 DNA를 증폭한 후 염색체의 이상여부를 판별합니다. 
• 비용: PGT검사는 구조이상, 수적이상이냐에 따라 비용이 차이가 나며, 각 병원마다 계약된 CRO의 비용이 다르긴 하지만 통상 1회 30만 원 이상의 비용이 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
• 임신성공률: 학계에선 선별 과정을 거쳐 이식하면, 41세 이상 고령 임산부의 임신 성공률도 25％ 내외에서 2배 이상 높아진다고 보고 있습니다.